无创产前基因检测的理论依据是什么？无创产前基因检测的临床应用是什么？

无创DNA产前检测，又称为无创产前DNA检测、无创胎儿染色体非整倍体检测等。根据国际权威学术组织美国妇产科医师学院委员会，无创产前DNA检测是应用最广泛的技术名称。 无创DNA产前检测技术仅需采取孕妇静脉血，利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段(包含胎儿游离DNA)进行测序，并将测序结果进行生物信息分析，可以从中得到胎儿的遗传信息，从而检测胎儿是否患三大染色体疾病。

无创产前基因检测的理论依据是什么?

香港中文大学教授卢煜明在1997年和1998年的工作中发现，母体血液中存在着胎儿的游离DNA。基于这些早期发现，卢煜明展开了一系列前沿工作来研究这些胎儿游离DNA的特性，证明了使用胎儿游离DNA来诊断遗传性疾病的可行性和实际性，最终开创了利用第二代基因测序来检测唐氏综合症的新途径，并在90多个国家得到了应用。仅在中国，每年就有超过一百万孕妇接受这项测试。这种革命性的方法为全球无数的孕妇提供了无创产前诊断。

母体血浆中含有胎儿游离DNA，为该项目提供现实依据。 胎儿染色体异常会带来母体中DNA含量微量变化，通过深度测序及生物信息可分析检测到该变化，为项目提供理论依据。新一代高通量测序、信息分析平台为深度挖掘母体血浆中胎儿游离DNA信息提供技术依据。

无创产前基因检测的临床应用是什么?

到2012年以来，该方法能准确检测唐氏综合征(T21)、爱德华综合征(T18)、帕套综合征(T13)三大染色体疾病。无创DNA产前检测的无创伤性可以避免因为侵入性诊断带来流产、感染风险。而DNA测序技术的成熟性能保证技术的准确率，孕妇在12周以上即可检测，10个工作日出检测结果。迄今为止，针对染色体疾病还没有有效的治疗手段.因此，降低生育染色体疾病患儿风险的最好方法是尽早通过产前遗传咨询以及产前检测、诊断、发现并解决问题。

国际上，美国已经有此项技术的开展和服务，提供此技术的公司包括Sequenom和Natera等。并且部分地区(州)此检测费用可由商业保险部分覆盖，因此颇受孕妇欢迎，特别是高龄孕妇。在欧洲，提供此项服务的至少有LifeCodexx，不过由于欧洲在产科技术上和宗教信仰上的相对保守，该技术的开展相对美国缓慢。从国外临床试验数据可以看出，无创DNA产前检测技术对于胎儿的三大染色体疾病(唐氏综合征(T21)、爱德华氏综合征(T18)、帕陶氏综合征(T13))的检出率均在90%以上。